Las mitocondrias escondidas

Hoy, en una noticia de fecha 7 de diciembre de 2018 en el diario “El País”, he leído lo que en Medicina y otras Ciencias afines no se debería hacer: "tener creencias como si de verdades absolutas se trataran, por mucha fe que tenga en ellas".

De este modo, ante semejante afirmación: "el ADN mitocondrial se hereda de madres a hijos", y dado que en la publicación, anteriormente citada, de los 17 casos en los que se ha visto ADN mitocondrial de origen paterno, haya que replantearse, desde ya, los estudios sobre la evolución humana, sobre el diagnóstico y tratamiento de algunas  enfermedades de transmisión por vía materna y, casi con seguridad, los estudios propios de la genética forense, especialmente en todos aquellos casos en los que se utiliza el ADN mitocondrial para la identificación de cadáveres que difícilmente se puede hacer por medio del ADNnuclear.

En relación a esta última área, imagino que la Sociedad Internacional de Genética Forense, en breve se pronunciará al respecto y desplegará las medidas a tomar en los laboratorios dedicados a la identificación forense. Si bien, creo que en este ámbito la solución, aunque costosa en tiempo y dinero, podría ser mas rápida y en cierto modo más sencilla que en los casos de aplicación clínica; tal como el mismo artículo de “El País” explica en uno de sus párrafos que a continuación reproduzco: “Si se descubren los genes nucleares que regulan la herencia mitocondrial, en un futuro se podría inducir la transmisión de las mitocondrias paternas para prescindir de la materna, con lo que las posibilidades de diagnóstico, asesoramiento y tratamiento genético sería prácticamente igual al que existe para otras enfermedades genéticas”.

Respecto a este tipo de ADN, se sabe que el primer genoma mitocondrial que se secuenció en su totalidad, pues así lo refleja la literatura científica, fue el del Homo sapiens en el año 1981.  A partir de ahí, por las características únicas, que se le atribuía, se ha utilizado en estudios relacionados con la evolución humana, estableciéndose el origen africano del hombre actual (Homo sapiens).

Este estudio de ADN puede llegar a realizarse, tal como se ha dicho, en casos en los que además de escasa cantidad de esta proteína compleja, ésta se encuentra degradada por ser ADN antiguo. Esto es posible gracias a que en cualquier célula del organismo existe un elevado número de mitocondrias e incluso dentro de cada mitocondria coexisten entre 1.000 y 10. 000 copias de ADN mitocondrial.  De ahí, que de una célula pueda obtenerse el suficiente ADN mitocondrial para los estudios pertinentes, cosa que no ocurriría si  estos, se llevasen a cabo con ADN nuclear o autosómico.

Además, en este tipo de muestras -degradadas y con escaso material proteico cuaternario- (restos arqueológicos) gracias a la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el estudio del genoma mitocondrial se ha podido realizar. Así, pueden llevarse, a buen termino, proyectos de parentesco, en los que se investiga si personas con el mismo o similar lugar de origen están biológicamente emparentadas, el cual, en muchos casos, podría ampliarse a proyectos de parentesco paterno.

En fin, así es la ciencia, ahora no queda más remedio que esperar información y pautas a seguir por parte de los expertos en genética relativa a las recomendaciones en torno a este hallazgo mitocondrial de origen paterno, que al menos a mi me deja boquiabierta, pero muy esperanzada, pues a partir de este descubrimiento seguro que la genética, en sus distintos ámbitos de aplicación (clínica, antropológica, poblacional, forense...), sufre de nuevo otro esperado y gran avance.